日前，温州市中心医院牵头启动了我市产前遗传病筛查项目，全市首批28家医疗机构率先加入该项目。

对于一名有先天性遗传病的患儿来说，是什么原因造成他们患病？未来，又该如何避免这缺陷遗传给后代？孕妈只需要一口唾液就能查出父母基因中是否携带脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血以及耳聋等三种遗传性缺陷。

遗传性疾病严重困扰着人民的健康，是导致出生缺陷的主要原因。温州市中心医院是“遗传病防治中国行”浙江站的牵头单位，也是浙江省卫生健康实用新技术和适宜技术培育推广中心。产前遗传病筛查项目，检测内容包括脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、耳聋三种常见遗传性疾病。这三项遗传病基因筛查项目于2019年纳入省卫生健康实用新技术和适宜技术推广项目。

这三项常见的遗传性疾病中，脊髓性肌萎缩症（SMA）是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病。SMA基因在人群中携带比例平均每40至50个人就有一个SMA携带者。如果两个携带者结婚生子，就有25%的概率生下SMA患儿。患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，孩子携带基因出生后寿命通常不超过两岁。

产前遗传病筛查项目对新生儿的安全生产具有很大意义，将减少遗传性疾病患儿的出生。我市产前遗传病筛查项目启动后，预计通过2年多时间推广至80~100家医疗机构共同参与，逐步形成遗传病（罕见病）医共体单位紧密参与的技术合作体系，为医共体建设和科技扶贫提供全方位的解决方案，全面提升基础医疗机构技术水平，推动技术转化。（宁芙）